■通讯员王芳

　　今年47岁的患者刘平（化名）从16岁开始出现明显的智力、行为能力水平的减退，生活不能自理。30年来四处求医，仍旧没找到病因，家人早已经失去信心。

　　前段时间，刘平因为食不下咽、大小便失禁，体温持续38℃以上，在基层医院输液治疗无效后，被家人转到浙江大学医学院附属第四医院（以下简称：浙大四院）神经内科。入院时，患者皮肤黝黑发青、眼神呆滞、反应迟钝。

　　该院神经内科主任、主任医师、人送外号“神经遗传病活字典”的赵国华为患者进行全面的神经系统查体后，发现患者的跟腱明显增粗，就像长了肿块。刘平的种种症状表现，让他想起非常罕见的家族性遗传病——脑腱黄瘤病。跟家属沟通并征得同意后，赵国华让护士采取了患者家族内成员的血标本送基因检测。基因检测结果证实了他的判断。进行针对性治疗后，患者逐渐有了好转，一月后出院，精神面貌焕然一新。

　　赵国华介绍，脑腱黄瘤病是一种由于基因突变引起的罕见的隐性遗传病，患者在新生儿期多以胆汁淤积性黄疸和不明原因的顽固腹泻为首发症状，92％的患者在儿童期表现为白内障，71％的患者可出现肌腱黄瘤，神经系统症状出现相对较晚。因为发病率低，临床表现多样，易被误诊、漏诊。但是该病属于可治性疾病，早期药物治疗可以防止疾病进展甚至逆转病程。因此，早诊断、早治疗非常必要。

　　赵国华介绍，全世界罕见病超过7000种，大部分遗传病/罕见病的病因复杂、诊断困难，其中八成与基因缺陷有关，神经遗传病占大多数。由于发病率低且专科性强，患者往往会面临辗转多家医院仍无法明确病因，一旦耽误病情就是几年甚至几十年之久，错失最佳的诊断和治疗时机。

　　近日，该院神经内科开设浙中地区首个神经遗传病门诊，每周二下午由专门从事神经遗传亚专科的医生坐诊，为市民提供罕见相关神经疾病的咨询和诊治。赵国华提醒，神经内科疾病临床表现复杂，一些从小就出现异常神经系统症状，或者家族内出现多名类似患者，都需要考虑神经遗传病的可能。