■记者程雪

　　“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）等都属于罕见病。这些疾病流行率很低、少见，却常常危及生命。今天是国际罕见病日，关爱罕见病患者要从懂得做起。接下来，由中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）罕见病及头颈内科主任、主任医师方美玉，和骨、软组织外科主任、主任医师李涛为大家科普一种不常见，但真要命的罕见病——心脏肉瘤的相关知识。

　　跨越千万里求诊

　　几天前，在中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）的一间会议室里，来自骨、软组织外科，罕见病及头颈内科，病理科等多学科专家汇聚在一起，安静地盯着连线视频屏幕——远在德国的一对华裔夫妇正在为身患心脏肉瘤的儿子寻求更好的治疗方案。

　　这对夫妇之所以跨越千万里向省肿瘤医院求诊，起因要从一篇发表在权威肿瘤学期刊的全英文论文说起。方美玉介绍说，“去年，我们团队发表了一篇关于心脏肉瘤病情分析、发病原因、治疗方案、以及预后的论文，而这对夫妇正在为儿子到处求医，无意间从网络上找到我们的论文，便联系上我们。”

　　这对夫妇是华裔，在德国生活多年。患者出生于2003年，身高188厘米，是个阳光可爱的高中生。去年，这名本该精力充沛的男孩，总是表现出胸闷、气急，哪怕是休息一段时间，症状也没有消失。后来，在当地的医院检查后发现他胸腔积液，并且向肺部转移，穿刺引流后发现了癌细胞，这名当时年仅18岁的男孩最终确诊为晚期心脏肉瘤。

　　虽然德国当地医院已经给出延长寿命，提高生活质量的治疗方案，患者也已经进行了化疗，但家属希望找到更积极的治疗方案。截至目前，省肿瘤医院已经和患者家属连线会诊两次。第二次视频连线中，在场医生专家的商讨也围绕这名患者当前情况能否开刀而展开。

　　心脏肉瘤的发病率不到千万分之一

　　心脏肉瘤作为一种罕见病，到底罕见到什么程度呢？李涛介绍了一组数据：所有肉瘤的发病率是十万分之四，而心脏肉瘤的发病率不到千万分之一——这个概率比中奖500万的概率还要低。就我国而言，每年全国新发肉瘤约4万例，省肿瘤医院每年收治的心脏肉瘤患者应该是个位数。

　　心脏肉瘤是心脏原发性恶性肿瘤，患者多为青少年。可发于心脏的任何部位，但常见于右侧，特别是右心房。胸闷和气急是心脏肉瘤患者常见的症状，且这两种感觉不会随着休息而减弱。

　　目前，心脏肉瘤的发病机制尚不明确，可能跟基因、环境、辐射等因素有相关性。方美玉曾碰到一位心脏肉瘤的老年患者，她曾经患有乳腺癌，在治疗中，做放疗的部位因受到放射，从而引发心脏肉瘤、骨肉瘤等情况。

　　目前，我国的常规体检项目很难筛查出心脏肉瘤。“实际上，很多罕见病都无法通过体检筛查发现。”李涛说，以肉瘤为例，它往往出现在四肢、脊柱、心脏，这些不在体检范围。

　　“没错，常规体检的确对罕见病涵盖不充分。”方美玉认为，体检套餐可以更加个性化，比如对于青年群体，体检的时候父母可以尝试增加一些影像和超声检查。

　　在心脏肉瘤的治疗方面，若肉瘤小，疾病发现得早，可以进行手术切除。对于无法进行手术切除的患者，或者进行过手术但后期肿瘤复发的患者，通常采取以化疗为主，靶向治疗等为辅的治疗方法——一旦进入这种情况，大多数患者寿命只剩十几个月。

　　与胃癌、肺癌等常见肿瘤的治疗相比，罕见肿瘤治疗的指南和规范少之又少。“作为临床医生，我们致力于探索更好的罕见病治疗方案，也期待国家加大罕见病新药、特效药的研发力度，造福这些‘少数’患者。”方美玉说。