■记者王艳　通讯员张弛

　　28岁的小丁长着一张娃娃脸，细皮嫩肉的，机械控制专业本科毕业已有5年，从事过专业对口工作，但因需要一些体力而放弃，如今只能在家附近小镇开开网约车。除此之外，一天到晚只和电脑、床打交道。最近两年来，小丁走路时双侧膝关节酸痛，并且反复发作，难道是风湿性关节炎？

　　杭州市红会医院骨科郑琦主任医师看过小丁的膝关节X线片后，发现腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合，怀疑存在代谢性疾病，遂推荐他到内分泌科就诊。

　　该院内分泌科胡永宾副主任医师接诊后，发现小丁身高172厘米，体重85千克，体型肥胖，驼背，皮肤细腻无胡须，双侧乳房明显发育，外生殖器如7岁男童样幼稚，无阴毛，睾丸及阴茎均无发育。初步诊断小丁患的是一种先天男性性腺发育不良性疾病，因基因缺陷所致。

　　该病可导致睾丸合成雄激素不足，没有性发育。雄激素缺乏会导致骨质疏松，长期坐姿不对容易出现驼背及脊柱侧弯。骨质疏松难以承受超重的体重，致使双膝关节酸痛，还易骨折，可能导致肥胖及乳房发育，因骨骺不闭合，身高可持续长高至三十多岁。

　　为了进一步明确病因，医院检测了小丁的性激素水平，发现睾酮及黄体生成素、卵泡刺激素均明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良，从而确诊小丁患的是卡尔曼综合征。

　　卡尔曼综合征也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”，由于染色体中某个基因有缺陷，可能遗传于父母，也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性。患该病会导致嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，不能启动青春期，形成性幼稚，性生活不能，以及不孕不育。由于体内长期缺乏雄激素，还会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病，危害健康。

　　该病完全可以治疗的，性激素替代治疗后，以上大多症状可以明显缓解，甚至可以生育子女。明确诊断后，胡永宾为小丁制定了治疗方案。治疗3个月后，小丁已经明显感到了身体的变化，包括声音变得低沉，睾丸出现胀痛的感觉，嘴唇周围出现了细细的绒毛。

　　胡永宾同时提醒，缺乏雄性激素，可能出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。因此，家长们应注意，如果自己孩子十五六岁仍无性发育，或者双膝关节持续酸痛，骨质疏松，就应该到医院好好检查。