■主持人许瑞英

　　“医生，我唐筛高风险，社区医生让我来做个产前诊断。”今年28岁怀孕20周的莫女士，4年前生育了一孩，但是个先天性耳聋患儿。因为家人听力都正常，莫女士一直以为是孕期经历的装修噪音影响了胎儿的听力发育。甚至社区医生建议她做进一步的羊水穿刺时，她还有些不以为然。

　　事实上莫女士和老公都是GJB2基因235delC位点杂合突变，即耳聋基因的携带者。他们的大宝不幸结合父母双方的致病基因而致聋。唯一幸运的是，莫女士的二胎经过羊水穿刺，诊断其只是基因的携带者，未来听力正常。

　　莫女士的情况其实并不少见。我国每100人就有6人携带致聋基因，他们自身听力正常，但当遇到同样携带致聋基因的伴侣后，生耳聋患儿的风险极高。各种原因导致了每年新生听障儿童3万人以上（比例为3%），0~6岁听力障碍儿童有80万。

　　正常父母也可能生出遗传病患儿。

　　事实上，每人有大约20000到25000个基因，其中，也有不少与GJB2耳聋基因类似的常染色体隐性基因，一旦两个携带者结合，表现正常的父母也可能生出遗传病患儿。比如SLC26A4基因可以造成孩子“一掌致聋”、G6PD基因让孩子一吃蚕豆就可能有生命危险、SMN1基因让孩子患上脊肌萎缩症……

　　如果在孕前、产前通过检查夫妻双方遗传基因状况，就可以明确基因遗传疾病的发生风险，通过遗传咨询和医疗帮助，可以有效降低出生缺陷，提高人口素质。

　　妇产科医生提醒：及早进行产前筛查与诊断，让可能会面对先天性缺陷或遗传性疾病的家庭掌握先机。对可治疗的疾病选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗的疾病，孕妇及家人也能够做到知情选择，或告知护理注意事项，或提供终止妊娠的机会，这是每一位夫妻都要重视的。